Skip directly to content

Захворювання, що супроводжуються низькорослістю у дітей

СИНДРОМ ТЕРНЕРА 

Синдром Тернера (СТ)1,2,5 є найбільш поширеною хромосомною аномалією у жінок, що зустрічається із частотою приблизно 1: 2000-2500 серед дівчаток, що були народжені живими, і є однією з ключових причин низькорослості у жінок. СТ зумовлений відсутністю або структурними аномаліями однієї із Х-хромосом. Такі пацієнтки зазвичай мають низький зріст,  гіпергонадотропний гіпогонадизм і легку кісткову дисплазію. Відставання у рості, як правило, починається пренатально, і вже у перші роки життя спостерігається прогресуюче зниження коефіцієнта стандартного відхилення росту (SDS).

Лікування: Рекомендована доза рекомбінантного гормону росту становить 0,045-0,050 мг/кг маси тіла на добу або 1,4 мг/м² площі поверхні тіла на добу.

 

ХРОНІЧНА НИРКОВА НЕДОСТАТНІСТЬ

У більшості пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю (ХНН)1,2,5 відзначається зниження темпів росту, які часто не повертаються до нормальних навіть при діалізі. За уповільнення росту в цих хворих відповідає комбінація декількох факторів, серед яких найбільш значущими вважаються аліментарна недостатність, дисфункція осі ГР/ІФР-1 та терапія кортикостероїдами. Ряд досліджень показали, що лікування ГР підвищує швидкість росту й покращує кінцевий результат у дітей із хронічною нирковою недостатністю.

Лікування: при затримці росту у пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю рекомендована доза рекомбінантного гормону росту становить 0,045-0,050 мг/кг маси тіла на добу (1,4 мг/м² площі поверхні тіла на добу). Недостатня швидкість росту може вимагати призначення вищої дози.

Корекція дози може бути потрібна через 6 місяців лікування.

 

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВІЛЛІ

Синдром Прадера-Віллі (СПВ)1-5 – рідкісне генетичне захворювання, яке є результатом відсутності батьківської копії ділянки 15-ї хромосоми, що характеризується множинними порушеннями, що включають гіпотонус, маленькі кисті й стопи, гіперфагію з розвитком ожиріння, гіпогонадизм, низький зріст, загальну затримку розвитку й когнітивні порушення. Також у цих пацієнтів часто зустрічається синдром апное під час сну. Поширеність СПВ становить приблизно 1: 25 000 серед живонароджених немовлят. Багато ознак СПВ схожі із симптомами соматотропної недостатності, зокрема уповільнення росту, зниження м’язового тонусу і зміна конституції тіла. Близько 80% дітей із СПВ мають дефіцит ГР, а також демонструють субнормальну реакцію ГР на різні стимули та зниження спонтанної секреції ГР. У більшості пацієнтів знижена сироваткова концентрація ІФР-1. Контрольовані дослідження показали, що у дітей із СПВ лікування ГР збільшує зріст, покращує конституцію тіла, підвищує м’язову силу і навіть позитивно впливає на когнітивні функції3). Нещодавно було опубліковано клінічне керівництво з терапії ГР у пацієнтів із СПВ4. Лікування ГР можна починати з 2 років (до початку ожиріння), хоча деякі дані припускають можливість початку терапії у віці від 4 до 6 місяців. Критерії виключення для початку лікування ГР включають: тяжке ожиріння, неконтрольований діабет, нелікований тяжкий синдром апное сну, активний рак і психотичні стани.

Лікування: рекомбінантний гормон росту призначають з метою покращення росту і будови тіла в дітей у дозі по 0,035 мг/кг маси тіла на добу (1,0 мг/м2 площі поверхні тіла на добу). Не слід перевищувати добову дозу 2,7 мг.

 

ДІТИ, НАРОДЖЕНІ ЗАНАДТО МАЛИМИ ДЛЯ ГЕСТАЦІЙНОГО ВІКУ

Діти, що народилися занадто малими для свого гестаційного віку1,2,5, тобто з дефіцитом ваги/зросту > 2 SD, мають підвищений ризик низькорослості в дорослому віці. Хоча більшість із них зможе наздогнати однолітків у перші 2-3 роки життя, близько 10% з них все ж матимуть стійке відставання у рості.

Лікування: рекомендована доза рекомбінантного гормону росту зазвичай складає 0,035 мг/кг маси тіла на добу (1 мг/м² площі поверхні тіла на добу) до досягнення остаточного зросту.

 

Література:

  1. Loche S., Carta L., Ibba A., Guzzetti C. Growth hormone treatment in non-growth hormone deficient children. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 2014; 19 (1): 1–7. доступно за посиланням https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4049545/ станом на 01.04.2020
  2. David M. Cook, Kevin C.J. Yuen, Beverly M.K. Biller, et al. American association of clinical endocrinologists’ medical guidelines for clinical practice for growth hormone use in growth hormone-deficient Adults and transition patients – 2009 Update Guidelines for Use of Growth Hormone in Clinical Practice, Endocr Pract. 2009;15 доступно за посиланням https://journals.aace.com/doi/abs/10.4158/EP.15.S2.1 станом на 01.04.2020
  3. Aram Yang, Jin-Ho Choi, Young Bae Sohn, et al. Effects of recombinant human growth hormone treatment on growth, body composition, and safety in infants or toddlers with Prader-Willi syndrome: a randomized, active-controlled trial Orphanet Journal of Rare Diseases volume 14, Article number: 216 (2019) Published: 11 September 2019 доступно за посиланням https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1195-1 станом на 01.04.2020
  4. Cheri L. Deal, Michèle Tony, Charlotte Höybye et al. Growth Hormone Research Society Workshop Summary: Consensus Guidelines for Recombinant Human Growth Hormone Therapy in Prader-Willi Syndrome J Clin Endocrinol Metab, June 2013, 98(6):E1072–E1087 доступно за посиланням https://academic.oup.com/jcem/article/98/6/E1072/2536743 станом на 01.04.2020
  5. ІНСТРУКЦІЯ для медичного застосування лікарського засобу ГЕНОТРОПІН® ЗАТВЕРДЖЕНО Наказ Міністерства охорони здоров’я України 16.04.2015 № 222 24.06.2016 № 623 Реєстраційне посвідчення № UA/11798/01/01 UA/11798/01/02 ЗМІНИ ВНЕСЕНО Наказ Міністерства охорони здоров’я України 05.02.2019 № 297

 

* Pfizer International Growth Database
** Pfizer International Metabolic Database

Література:   1.  KIGS (P izer International Growth Database) доступна за посиланням https://medicaloutcomes.pfizer.com/kigs станом на 05.04.2019. 2. KIMS (P izer International Metabolic Database) доступна за посиланням https://medicaloutcomes.pfizer.com/kims станом на 05.04.2019.

PP-GEN-UKR-0013

Терапевтичні напрямки по темі :