Skip directly to content

Загальна інформація з Рідкісних хвороб

Сьогодні у світі нараховується більше 7 000 рідкісних захворювань. Хоча трапляються вони вкрай рідко, загалом біля 400 млн. людей по всьому світу страждають на орфанні захворювання.1

За останнє десятиліття науковий прогрес розширив наше розуміння рідкісних захворювань та їх основних причин, що дозволило розробити варіанти лікування. Але сьогодні лише 5% рідкісних захворювань мають доступне лікування1. Така ситуація спонукала підрозділ рідкісних захворювань компанії Pfizer шукати нові, потенційно відмінні підходи. Після ретельного огляду незадоволеної потреби пацієнтів, науки та життєздатності в сфері рідкісних захворювань ми зосередилися на наступних областях: гематологія, неврологія, амілоїдоз, пульмонологія, ендокринологія та нефрологія2.

Компанія Pfizer застосовує інноваційний підхід до розробки нових лікарських засобів для пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Ми маємо досвід створення інноваційних стратегічних партнерських відносин з академічними установами, групами пацієнтів та комерційними підприємствами для прискорення розвитку нових терапевтичних засобів у всьому спектрі рідкісних захворювань. Ми прагнемо скористатись останніми науковими досягненнями, що пов'язують захворювання з конкретними генетичними дефектами6. Оскільки 80% рідкісних захворювань виявили генетичне походження3, вважається, що генна терапія це сфера, де наукові знання дозволять досягти значного прогресу в розробці лікарських засобів5.

Гени відіграють важливу роль у визначенні функції кожної клітини в організмі, складаючи 30 мільйонів кодів ДНК4. Якщо навіть один із цих кодів пошкоджений, може статися генетична зміна, що спричинить генетичне захворювання. Генна терапія може потенційно значно покращити життя людей, які мають генетичні захворювання, спричинені генетичними мутаціями, деякі з яких можуть бути виснажливими та небезпечними для життя5.

Ми вважаємо, що генна терапія має потенціал для покращення життя мільйонів людей, які мають рідкісні захворювання. Ми пишаємося тим, що компанія Pfizer прагне бути лідером у цій галузі, об'єднавши досвід конструювання і розробки векторів адено-асоційованих вірусів (AAV) за підтримки компаній партнерів таких як  «Spark Therapeutics Inc.» в сфері генної терапії гемофілії та «4D Molecular Therapeutics» в галузі генної терапії серцево-судинних захворювань6. Співробітники компанії Pfizer об’єднали внутрішні знання з біології хвороб та виробничі можливості в Інституті генетичних препаратів компанії Pfizer під керівництвом доктора Майкла Ліндена7.

Пацієнти з рідкісними захворюваннями є справжніми експертами, і ми слухаємо, вчимося та працюємо у тісній співпраці з пацієнтами на кожному етапі - від науково-дослідницьких робіт до доставки лікування. Кожна стратегія, кожне рішення приймається з урахуванням потреб та думки пацієнта.

Щоб дізнатися більше про нашу роботу з генної терапії, відвідайте:  https://www.pfizer.com/news/hot-topics/turning_the_promise_of_gene_thera...                     

 

  1. Global Genes. Rare Facts доступнo за посиланням https://globalgenes.org/rare-facts/ станом на 17.03.2020  

  2. Pfizer Rare Disease доступно за посиланням https://www.pfizer.com/health-wellness/disease-conditions/rare-disease станом на 17.03.2020

  3. Rare Disease UK / What is a rare disease? доступнo за посиланням https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/ станом на 17.03.2020    

  4. NCBI. Understanding Human Genetic Variation доступно за посиланням https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK20363/  станом на 17.03.2020   

  5. Pfizer Pioneering a New Era of Care: Gene Therapy доступнo за посиланням https://www.pfizer.com/news/featured_stories/featured_stories_detail/pio... станом на 17.03.2020   

  6. Pfizer Gene Therapy for Rare Disease доступнo за посиланням https://www.pfizer.com/health-wellness/disease-conditions/rare-diseases/... станом на 17.03.2020   

  7. Pfizer Expands Rare Disease Research with Establishment of Gene Therapy Platform доступнo за посиланням https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizer_ex... станом на 17.03.2020                 

 

PP-RDP-UKR-0004